Des maladies rares… pas si rares

Résultat de la multiplication : 3 à 4 millions de personnes ont une maladie rare dans notre pays !
 
De la mucoviscidose à la maladie des os de verre en passant par la myopathie de Duchenne, les maladies rares sont très diverses. Certaines concernent des milliers de personnes en France, mais pour la majorité d’entre elles, le nombre de patients se compte sur les doigts de la main. Beaucoup apparaissent dès l’enfance, d’autres se déclarent à l’âge adulte. La plupart ont une origine génétique et sont sévères, chroniques et invalidantes.
 
Rares et souvent orphelines
 
Comme ces maladies sont méconnues, leur diagnostic n’est évidemment pas simple. Les patients doivent parfois attendre des années à multiplier consultations et examens pour enfin l’obtenir et avoir accès à des soins adaptés. Malheureusement, 95% des maladies rares sont aussi des maladies orphelines, autrement dit, pour lesquelles il n’existe aucun traitement.
 
Lancés en France à partir de 2005, des plans nationaux maladies rares (PNMR) ont toutefois permis la création de 109 centres de référence pour la prise en charge des maladies rares (CRMR) et le développement de filières et réseaux spécialisés. Ces organisations ont amélioré l’accès des patients à des diagnostics plus précoces et à des traitements innovants. Elles ont également favorisé l’information et la recherche scientifique sur ces maladies.
 
Pour en savoir plus, rendez-vous sur le site Maladies rares info service .
 
 
Sources :
Site Web Ministère des Solidarités et de la Santé : Les maladies rares (MAJ 25/05/21) https://solidarites-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/article/les-maladies-rares
Site Web Fondation maladies rares : https://fondation-maladiesrares.org/

Mis en ligne le 07/09/2021