Drépanocytose : focus sur une maladie bientôt dépistée chez tous les bébés

Pathologie génétique la plus fréquente en France, la drépanocytose est transmise à l’enfant par des parents même non malades mais porteurs du gène muté. Elle entraîne une déformation et une fragilisation des globules rouges qui prennent l’apparence d’une faux, d’où son nom d’ « anémie falciforme ». Elle se manifeste par une anémie chronique, des crises de douleurs osseuses et une vulnérabilité aux infections.
 
Le dépistage, pour réduire les pertes de chance
 
Actuellement, la drépanocytose est dépistée chez les nouveau-nés de parents exposés à un risque plus élevé de la maladie : originaires des DOM-TOM, d’Afrique sub-saharienne, de certains pays des régions méditerranéennes, du Proche-Orient, de l’océan Indien, etc. Cependant, la HAS a récemment recommandé la généralisation du dépistage de la maladie à tous les nouveau-nés. En effet, l’incidence de la drépanocytose augmente en France alors que le dépistage ciblé n’y est pas pratiqué de façon systématique et homogène. De plus, les mouvements et le brassage des populations ne permettent pas toujours de repérer l’origine géographique des parents et de leurs ascendants. Or une drépanocytose non détectée à la naissance retarde sa prise en charge précoce, ce qui entraîne des conséquences importantes sur la santé dès l’enfance : infections graves, maladies cérébrovasculaires, décès…
 
Les soins des patients atteints de drépanocytose se basent sur des vaccinations pour prévenir les infections, des transfusions pour apporter des globules rouges normaux à l’organisme et des médicaments comme l’hydroxycarbamide pour réduire les douleurs. Seule une greffe de moëlle osseuse issue de la fratrie peut à l’heure actuelle guérir la maladie, mais la thérapie génique suscite aussi de grands espoirs.
 
 
Sources :
Avis n°2022.0060/AC/SESPEV du 10 novembre 2022 du collège de la Haute Autorité de santé relatif à la généralisation du dépistage de la drépanocytose en France métropolitaine
Le Monde : La drépanocytose, maladie génétique la plus fréquente parmi celles décelées à la naissance, sera bientôt dépistée chez tous les nouveau-nés (MAJ 16/11/22) https://www.lemonde.fr/sciences/article/2022/11/15/la-drepanocytose-bientot-depistee-chez-tous-les-nouveau-nes_6149935_1650684.html
Inserm : Une nouvelle stratégie de thérapie génique contre la drépanocytose et la bêta-thalassémie (22/11/22)   https://presse.inserm.fr/une-nouvelle-strategie-de-therapie-genique-contre-la-drepanocytose-et-la-beta-thalassemie/46042/

Mis en ligne le 03/01/2023