Journée mondiale de l’hémophilie : le point sur les avancées des traitements

 Alors qu’il y a quelques décennies, les hémophiles devaient subir des transfusions sanguines répétées, d’importants progrès dans le traitement de leur maladie ont été réalisés et laissent même entrevoir la possibilité d’une guérison.
 
L’hémophilie est une maladie génétique et héréditaire touchant essentiellement les individus de sexe masculin. Elle se traduit par un déficit plus ou moins important en facteurs de coagulation (VIII pour l’hémophilie A, IX pour l’hémophilie B). En particulier dans les formes sévères de la maladie, elle favorise les saignements suite aux traumatismes minimes ou spontanés, surtout au niveau des articulations. Un traitement préventif, ou prophylactique, compensant le facteur déficient est donc proposé aux patients, notamment les enfants.
 
Des transfusions aux facteurs recombinants
 
Depuis les années 60, ce principe a fait du chemin ! A l’époque, les hémophiles étaient encore régulièrement transfusés avec du sang frais, trop dilué en facteurs VIII et IX pour éviter les saignements. La mise à disposition de concentrés de facteur VIII et IX issus de plasma ont donc fait date ! Plus efficaces, plus rapides d’action et disponibles en injection, ils ont permis aux hémophiles d’être soignés chez eux. Dans les années 90, suite à l’affaire du sang contaminé, ils ont été purifiés à pour limiter le risque d’infection virale et des facteurs VIII et IX recombinants obtenus par génie génétique sont apparus. Depuis, ceux-ci ont été améliorés par l’adjonction d’un polymère ou d’albumine augmentant leur demi-vie, permettant donc d’espacer les injections. Désormais, des essais cliniques sont menés pour mettre au point des formes sous-cutanées qui préservent les veines mises à rude épreuve des patients. Par ailleurs, 30% d’entre eux développent une redoutable complication du traitement : l’apparition d’anticorps anti-facteur VIII. Un nouvel anticorps monoclonal est désormais capable de mimer le facteur VIII sans être reconnu comme tel par l’organisme : les études ont montré qu’il diminue les saignements des personnes concernées de près de 90%.
 
La thérapie génique, une approche prometteuse
 
D’autres traitements innovants sont aujourd’hui testées, par exemple des médicaments qui inhibent les molécules anticoagulantes naturelles du sang comme la prothrombine afin d’équilibrer la coagulation normale. La thérapie génique, qui consiste à apporter par un virus inactivé un gène codant pour les facteurs VIII ou IX sain au cœur des cellules du malade, est également en cours d’étude et suscite de nombreux espoirs chez les malades : elle permettrait d’envisager pour la première fois la guérison de la maladie.
 
 
Sources :
WFH : Journée Mondiale de l’hémophilie : https://wfh.org/fr/journee-mondiale-de-lhemophilie/
MHEMO : Parler de l’hémophilie et des maladies hémorragiques rares pour améliorer le quotidien des malades ! CP du 17/04/21
AFH : Emicizumab : une avancée importante pour les hémophiles A avec inhibiteur (publié le 18/12/18) : https://afh.asso.fr/2018/12/18/emicizumab-avancee-importante-hemophiles-a-inhibiteur/
AFH : Les traitements des maladies hémorragiques rares : le point sur les nouveaux médicaments et les essais cliniques en cours : https://afh.asso.fr/avec-lafh/nos-actions/recherche/les-voies-de-recherches-sur-les-maladies-hemorragiques-rares/

Mis en ligne le 14/04/2022